В журнале European Heart Journal опубликованы результаты очень крупного исследования, целью которого была оценка генетической «архитектуры» синкопальных состояний. В исследование вошли данные из различных популяционных исследований, в которых проводилось генетическое тестирование. Суммарно были объединены данные 80 тыс пациентов в синкопами и 1,2 млн без синкопальных состояний. Специально выделить синкопы того или иного генеза не представлялось возможным, более половины из них чисто статистически были вазо-вагальными. Еще одним ограничением исследования является использование данных из электронных баз клиник, в то время как известно, что подавляющее число пациентов с обмороками за медицинской помощью не обращается. В этом исследовании обмороки были диагностированы у 6% участников, в том время как известно, что хотя бы 1 обморок в течение жизни случается у каждого второго человека. Генетическое тестирование было выполнено двумя методами – путем анализа частоты встречаемости тех или иных аллельных вариантов генов, а также путем оценки результатов полногеномного сиквенса с фокусом на области генов и их регуляторных участков.
Было выявлено 18 локусов, достоверно ассоциирующихся с риском развития синкоп. Подавляющее большинство (12) функционально связаны с работой нервной системы, 5 участвуют в регуляции гемодинамики (ЧСС и АД), 1 локус нейроэндокринный (его значимость сохранялась только при наследовании по материнской линии). Один из выявленных локусов четко был связан с риском синкоп на фоне какого-то стрессового фактора – например, забора крови. Важно, что ни один из этих локусов не ассоциировался с наличием прочей сердечно-сосудистой патологии. С другой стороны, полигенный индекс, ассоциирующийся с синкопами, продемонстрировал связь с ССЗ, диабетом, депрессией и сокращением продолжительности жизни, что в очередной раз подтверждает необходимость углубленного обследования пациентов с синкопальными состояниями. Метод мендельской рандомизации продемонстрировал достоверную взаимосвязь между ИБС и развитием синкопальных состояний.
По материалам:
Hildur M Aegisdottir, Rosa B Thorolfsdottir, Gardar Sveinbjornsson, et al. Genetic variants associated with syncope implicate neural and autonomic processes, European Heart Journal, 2023; ehad016, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad016
Текст: Шахматова О.О.