Редкие дислипидемии – состояния, ассоциирующиеся с экстремально высокими или экстремально низкими значениями ЛПНП, ЛПВП, триглицеридов – встречаются редко (порядка 50 человек на 100 тыс населения), что значительно затрудняет их изучение и проведение соответствующих клинических исследований. Насущной потребностью остается ведение регистров, которые объединяли бы усилия различных исследовательских центров.
В идеале в основе ведения таких пациентов должно лежать секвенирование генов-кандидатов, а лечение должно проводится специфически в зависимости от выявленной генетической аномалии. В реальной клинической практике такие заболевания часто остаются не диагностированными.
В обсуждаемом документе приведено описание основных типов редких дислипидемий с указанием вариантов генетического дефекта, подходов к диагностике и алгоритма ведения таких пациентов. Перечислены все новые гиполипидемические препараты (в том числе, находящиеся на различных стадиях разработки и клинических исследований) с показаниями к их применению.
В качестве примера приводим алгоритм ведения пациентов с экстремально высоким уровнем ЛПНП.
По материалам:
Hegele RA, Borén J, Ginsberg HN, Arca M, et al. Rare Dyslipidaemias: From Phenotype to Genotype to Management. A European Atherosclerosis Society Task Force Consensus Statement. The Lancet Diabetes & Endocrinology 2019; DOI:https://doi.org/10.1016/S2213-8587(19)30264-5.
Текст: к.м.н. Шахматова О.О.