Федеральное государственное бюджетное учреждение НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР КАРДИОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Е.И. ЧАЗОВА Министерства здравоохранения Российской Федерации
Клинический разбор ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России 15 февраля 2023 года
Сегодня – 15 февраля 2023 года в ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России состоялся клинический разбор, в котором обсуждался клинический случай пациента 23 лет на тему: наследственная кардиомиопатия, ассоциированная с множественными случаями внезапной смерти в семье.
Диагноз: генетически детерминированная кардиомиопатия, обусловленная мутацией в гене Rbm20. Синдром удлиненного интервала QT. Синкопальное состояние от 25.09.2021г. Имплантация подкожного кардиовертера-дефибриллятора «EMBLEM MRI S-ICD» от 06.12.2021г.
Докладчики:
Римская Елена Михайловна, к.м.н., с.н.с. отдела клинической электрофизиологии,
Новиков Петр Сергеевич, к.м.н., н.с. лаборатории интервенционных методов диагностики и лечения нарушений ритма, проводимости сердца и синкопальных состояний,
Добровольская Светлана Валерьевна, м.н.с отдела ультразвуковых методов диагностики.
Вопросы для обсуждения:
1. Каков механизм удлинения интервала QT и появления U-волны у носителей представленной редкой генетической патологии при отсутствии признаков генетически детерминированной каналопатии?
2. Какова должна быть тактика ведения в отношении оставшегося в живых – двоюродного брата В, бессимптомного носителя патогенной мутации?
Клинический разбор был проведен при участии сотрудников НИИ клинической кардиологии им. А.Л.Мясникова ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России.