Сегодня – 15 февраля 2023 года в ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России состоялся клинический разбор, в котором обсуждался клинический случай пациента 23 лет на тему: наследственная кардиомиопатия, ассоциированная с множественными случаями внезапной смерти в семье.
Диагноз: генетически детерминированная кардиомиопатия, обусловленная мутацией в гене Rbm20. Синдром удлиненного интервала QT. Синкопальное состояние от 25.09.2021г. Имплантация подкожного кардиовертера-дефибриллятора «EMBLEM MRI S-ICD» от 06.12.2021г.
Докладчики:
Римская Елена Михайловна, к.м.н., с.н.с. отдела клинической электрофизиологии,
Новиков Петр Сергеевич, к.м.н., н.с. лаборатории интервенционных методов диагностики и лечения нарушений ритма, проводимости сердца и синкопальных состояний,
Добровольская Светлана Валерьевна, м.н.с отдела ультразвуковых методов диагностики.
Вопросы для обсуждения:
1. Каков механизм удлинения интервала QT и появления U-волны у носителей представленной редкой генетической патологии при отсутствии признаков генетически детерминированной каналопатии?
2. Какова должна быть тактика ведения в отношении оставшегося в живых – двоюродного брата В, бессимптомного носителя патогенной мутации?
Клинический разбор был проведен при участии сотрудников НИИ клинической кардиологии им. А.Л.Мясникова ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России.
